Врач-генетик: «Чудеса случаются!»

На вопросы читателей «МЛ» отвечает врач-генетик высшей квалификационной категории Елена Шелкова.

***
— Влияет ли возраст родителей на здоровье будущего поколения?
— Только отчасти, хотя определенная зависимость прослеживается. Например, наследственные генные заболевания чаще проявляются у детей, родившихся у возрастных отцов (50+). Вероятность проявления случайных мутаций в таком случае тоже выше.
Хромосомные заболевания чаще встречаются у малышей, появившихся от матерей 35+. Хотя прекрасно помню и 18-летнюю пациентку, родившую ребеночка с синдромом Дауна, и 49?летнюю женщину, давшую жизнь абсолютно здоровому малышу.
Но все?таки с точки зрения генетики и физиологии оптимальный возраст для деторождения у женщин — от 20 до 28 лет.

***
— Какое обследование определяет, есть ли у плода синдром Дауна?
— Главное, чтобы будущая мама встала на учет в женскую консультацию до 12 недель беременности! С 11-й по 14-ю неделю нужно сдать биохимические анализы и сделать УЗИ плода с оценкой воротникового пространства. Следующий скрининг проводится в 20—22 недели беременности.
Если появляются подозрения, то женщине предлагается дополнительная диагностика по определению хромосомного набора плода: в животе делается маленький прокол, берется на анализ кровь из пуповины. Это позволяет провести генетическое исследование. Увы, многие беременные отказываются, хотя процедура бесплатна.
Диагнозом считается вероятность 1:1! Если вероятность 1:2, то это повышенный риск, а не диагноз. В любом случае принять решение, оставлять ребенка или нет, родители должны на сроке до 22 недель — позже прерывать беременность уже нельзя.
Как показывает пензенская практика, мамы и папы все чаще решают рожать, даже если у ребенка подтвержденная хромосомная аномалия. Но бывают и настоящие чудеса, когда вопреки неутешительным прогнозам малыш рождается абсолютно здоровым.

***
— Какие болезни передаются по наследству?
— Генные аномалии — это, например, дальтонизм, гемофилия. Есть заболевания с наследственной предрасположенностью — шизофрения, гипертония. Плохое зрение с высокой долей вероятности может переходить из поколения в поколение. А вот, допустим, порок сердца — необязательно.
По наследству могут передаваться рак молочной железы или рак яичников. Но не все онкологические заболевания носят генетический характер.
— А рассеянный склероз или сахарный диабет?
— Рассеянный склероз — это аутоиммунное заболевание, наследственным оно не считается. Чтобы болезнь проявилась у человека, должно совпасть много факторов. У сахарного диабета мультифакторная природа, но чем больше случаев в роду, тем больше вероятность. Впрочем, тут очень многое зависит от образа жизни человека — насколько он подвижен, как питается и прочее. Даже синдром Дауна в 99,9% случаев — не наследственная, а случайная аномалия.

***
— У меня часто появляется герпес на губах. Что делать, чтобы эта болезнь не перешла к моему будущему ребенку?
— Вам следует обратиться к специалистам: иммунологу и инфекционисту, которые занимаются лечением этой вирусной инфекции. У женщин, которые неоднократно страдали от этой болезни до беременности, возникает иммунная защита, которая не позволяет в дальнейшем вирусу навредить эмбриону.
А вот если герпес во время беременности проявился впервые, то риск передачи заболевания внутриутробно велик. Советую вам перед планируемой беременностью пройти противовирусное лечение.

***
— Мне делали рентген, когда у меня была беременность, но я о ней не знала. Не повлияет ли это на ребенка?
— Сейчас в поликлиниках стоят малодозные рентген-установки, поэтому негативных последствий быть не должно. В моей практике не было ни одного случая, чтобы из-за этого сформировалась хромосомная патология у плода. Более того, была пациентка, 10 лет лечившаяся от бесплодия. И она, не зная о наконецто наступившей беременности, проходила гистеросальпингографию — введение контрастного вещества в маточные трубы, то есть у нее облучалась вся половая сфера! И даже после этого долгожданный ребеночек родился здоровым! Но это частный случай, по нему всех равнять нельзя.

***
— Елена Владимировна, как вы можете объяснить чудесные случаи исцеления от многолетнего бесплодия? Они встречаются у верующих людей, паломников, которые истово просят Бога о даровании чада.
— Правильно говорят — все болезни от нервов. Если женщина постоянно зациклена на мысли о желаемой беременности, высчитывает дни овуляции, рыдает, если опять пришла менструация, то она находится в состоянии вечного стресса. А многие биохимические процессы организма так или иначе взаимосвязаны с головным мозгом.
Стоит только женщине отвлечься — отправиться в поездку, сменить обстановку, от души поплакать за горячей молитвой, дать какой?то обет, как она отвлекается и ощущает, что перекладывает ответственность за свою беременность на высшие силы. Душеспасительные беседы со священником тоже действуют успокаивающе.
Такой же эффект оказывают и отпуск, и переключение на другие дела, и даже заботы — ремонт, подготовка старшего ребенка к школе, возделывание сада и пр.

***
— Читала на днях про цесаревича Алексея и его гемофилию. А сейчас такое заболевание встречается? И лечится ли?
— Женщины ген гемофилии лишь носят, но сами несвертываемостью крови не болеют. Поэтому мы, генетики, исследуем на предмет гемофилии только плоды мужского пола, потому что они могут болеть данным заболеванием, а девочки всегда здоровы.
Решение о том, прерывать беременность или нет, только за родителями. Если они согласны взять на себя заботу о таком ребенке и готовы поддерживать качество его жизни на должном уровне путем медикаментозного лечения, то мы очень уважаем такое решение. Впрочем, гемофилия — это все?таки редкое заболевание, за 27-летнюю практику я помню только три подобных случая, но не исключено, что их больше наблюдается у гематологов.

***
— Можно ли запрограммировать пол будущего ребенка?
— Однозначных расчетов, тестов, гарантирующих, что у пары родится ребенок того или иного пола, не существует. Однако есть данные исследований, говорящие о том, что при наиболее регулярной половой жизни рождаются мальчики, а при длительном воздержании наиболее вероятно рождение девочек.
Это связано с тем, что Y-хромосомы, отвечающие за мужской пол, менее живучи в организме. Однако это только теория. Что же касается многочисленных таблиц и лунных календарей для расчета пола ребенка, то это точно не работает для всех без исключения.

***
— Должны ли направлять беременную на консультацию к генетику в обязательном порядке? Когда я впервые состояла на учете в женской консультации, я к такому врачу точно не ходила.
— Значит, у врачей не было никаких опасений за здоровье вашего ребенка. К нам направляют беременных, у которых есть осложняющие ситуацию факторы — например, возраст за 35 лет, случаи тяжелых заболеваний или смерти новорожденных в роду, заболевания наследственной природы у самой мамы, невынашивание, бесплодие, неудовлетворительные показания биохимического скрининга или УЗИ плода.
В последнее время мы предметно обследуем и женщин с тромбофилией — доказано, что это одна из прямых причин невынашивания плода. Это лечится, главное — вовремя распознать и обратиться к врачу.
— А приема у генетика в Пензе нужно долго ждать?
— Сейчас в городе три врача-генетика — я и двое моих коллег. Мы все работаем в медико-генетической консультации в перинатальном центре на ул. Лермонтова, 28б (территория областной больницы).
Вы можете записаться на прием через своего гинеколога или самостоятельно по телефону 45-54-60 (направление от врача необязательно). Ожидание составляет максимум 10 дней.
В экстренных случаях мы принимаем пациентов в режиме живой очереди в день обращения.

Ксения Ивановская

SinvolPamyati