На вопросы читателей “МЛ” отвечает врачгенетик перинатального центра г. Пензы Елена Шелкова.
* * *
— Какие болезни передаются по наследству?
— Генные аномалии — такие, например, как дальтонизм, гемофилия. Есть заболевания с наследственной предрасположенностью — шизофрения, гипертония. Плохое зрение с высокой долей вероятности может переходить из поколения в поколение. А вот, допустим, порок сердца — необязательно.
У меня была пациентка — молодая красивая женщина. 10 ее попыток забеременеть заканчивались печально — выкидыши, пороки развития, замерший плод… После специального генетического анализа удалось выявить сложный дисбаланс между ее хромосомами, который не позволял родить своего здорового ребенка. Это оказалось возможным только с донорской яйцеклеткой.
Но встречаются и иные примеры, когда один из партнеров является носителем хромосомной патологии, но на свет появляются здоровые дети. Однако в таком случае вероятность у их потомства родить малышей без отклонений резко снижается.
* * *
— Правда ли, что в каждом человеке есть онкогены?
— Есть некоторые онкологические заболевания, которые имеют наследственную предрасположенность, — это рак молочной железы и яичников. Так называемые онкогены существуют в организме каждого из нас, вопрос только в том, “стрельнут” они в течение жизни или нет. Не забывайте о многофакторных причинах развития злокачественных опухолей: образ жизни, стрессы, сопутствующие заболевания.
Чтобы болезнь проявилась, должно совпасть много факторов. У сахарного диабета, например, мультифакторная природа, но чем больше случаев в роду, тем больше вероятность. Недавно ко мне обратилась женщина, чей муж болен сахарным диабетом. Она разводит руками и утверждает, что это генетическое заболевание, так как данным недугом страдают его родители. Но, узнав подробности, я поняла, что мужчина сделал все, чтобы заработать такой диагноз. Весь его образ жизни: диван и телевизор.
* * *
— По состоянию здоровья мне часто приходится делать рентген или МРТ. Насколько вредно такое облучение с точки зрения генетики?
— Проводилось много исследований, когда беременной женщине назначали рентгенографию или МРТ. И в большинстве случаев это не приводило к хромосомному дисбалансу и не вредило здоровью плода. Но в научной литературе известны случаи, когда рентгеновские исследования приводили к возможным порокам центральной нервной системы, таким как микроцефалия.
* * *
— Поддаются ли лечению генетические заболевания?
— Приведу такой пример: к нам пришел 30‑летний мужчина. Врачи не могли поставить точный диагноз, так как все анализы были в норме. Но постоянная усталость, потеря веса, повышенная СОЭ говорили о воспалительных процессах. Увы, было выявлено нейродегенеративное редкое генетическое заболевание — болезнь Фабри. Сейчас пациент получает необходимую пожизненную ферментозаместительную терапию, что позволяет ему поддерживать организм.
Почти 30 лет назад, в начале моего трудового пути, многие генетические заболевания вовсе не поддавались лечению, но теперь все изменилось. Упомянутая болезнь Фабри, спинальная мышечная атрофия, мукополисахаридоз, фенилкетонурия, болезнь Помпе — с такими диагнозами можно жить.
Научились бороться и с болезнью Баттена, которая прежде приводила к ранней смерти. В желудочек мозга ставят баллон, благодаря которому пациент получает лекарственную терапию. В Пензенской области есть такой ребенок, он проходит лечение в областной детской больнице.
* * *
— Консультация генетика необходима каждой беременной?
— К нам направляют беременных, у которых есть осложняющие ситуацию факторы — например, возраст за 35 лет, случаи тяжелых заболеваний или смерти новорожденных в роду, заболевания наследственной природы у самой мамы, невынашивание, бесплодие, неудовлетворительные показания биохимического скрининга или УЗИ плода.
Сегодня много случаев бесплодных пар, связанных с гормональными нарушениями у женщин и изменениями в спермограмме у мужчин. Бывает, что здоровая пара с нормальным хромосомным набором делает доимплантационную диагностику перед ЭКО, а в итоге не оказывается ни одного здорового эмбриона.
* * *
— Как можно попасть к вам на прием?
— Сейчас в Пензе три врачагенетика — я и двое моих коллег. Мы работаем в медикогенетической консультации в перинатальном центре по адресу: ул. Лермонтова, 28б (территория областной больницы). Вы можете записаться на прием через своего гинеколога или самостоятельно по телефону 45‑54‑60 (направление от врачагинеколога необязательно). Ожидание составляет максимум 10 дней. В экстренных случаях мы принимаем пациентов в режиме живой очереди в день обращения.
Динара Ефимова
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.
